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【讓罕見被看見·肆】常心慌暈厥？可(kě)能是患上了這種心髒罕見病

近日，我院收治一(yī)名患有先天性長(cháng)QT綜合征的(de)罕見病老年(nián)患者，經醫生詢問，與罕見病征一(yī)起浮出水面的(de)，是十幾年(nián)前的(de)一(yī)個感人故事

近日，我院收治一(yī)名患有先天性長(cháng)QT綜合征的(de)罕見病老年(nián)患者，經醫生詢問，與罕見病征一(yī)起浮出水面的(de)，是十幾年(nián)前的(de)一(yī)個感人故事...

12月28日，我院心血管內(nèi)科收治了一(yī)名老年(nián)患者黃伯，據其自(zì)述已反複心悸暈厥十餘年(nián)。經醫生檢查，發現其患有先天性長(cháng)QT綜合症。經過詢問，發現該女兒小黃在十餘年(nián)前就讀初中時便曾在我院心血管內(nèi)科就診，當時資料顯示，其與女兒同患該種病症，屬于家族性長(cháng)Q-T綜合症，是罕見病心髒離(lí)子(zǐ)通道(dào)病其中一(yī)種類型，病發時嚴重可(kě)導緻猝死。

因當時家境困難，難以支撐兩個人的(de)手術費用，黃伯選擇把治療機會留給女兒，根據病情，醫生建議小黃調整生活方式同時對其進行藥物治療，并為(wèi)其行植入自(zì)動型心髒複律除顫器手術治療，小黃心悸暈厥情況有所好轉。而黃伯在我院心血管內(nèi)科醫護人員們的(de)悉心照顧下，終于走過了艱難的(de)十年(nián)。如(rú)今其女兒在ICD的(de)保護下已成功完成學(xué)業并走出社會，能夠反哺父親，同時随着國家醫療保險政策的(de)進一(yī)步提高(gāo)，黃伯終于可(kě)以前往我院接受ICD治療，解除十幾年(nián)來的(de)病痛及恐懼折磨。

罕見病小知識：什麽是心髒離(lí)子(zǐ)通道(dào)病？

心髒離(lí)子(zǐ)通道(dào)病是指編碼心肌細胞各主要離(lí)子(zǐ)通道(dào)亞單位的(de)基因突變導緻離(lí)子(zǐ)通道(dào)功能異常的(de)一(yī)組遺傳性疾病。2018年(nián)5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一(yī)批罕見病目錄》，心髒離(lí)子(zǐ)通道(dào)病被收錄其中。

先天性長(cháng) QT 綜合征（LQTS），是一(yī)種常染色體顯性遺傳病，屬于心髒離(lí)子(zǐ)通道(dào)病中的(de)一(yī)種類型。多見于女性患者，可(kě)以在年(nián)齡小的(de)時候發病，常伴有暈厥或猝死的(de)家族史，心電圖檢查表現為(wèi) QT 間期延長(cháng)，常伴有室性心動過速，一(yī)般依靠基因檢測确診。确診患者需避免激烈的(de)體育活動或者過度勞累，使用β受體阻滞劑治療。對于有發生心髒停搏複蘇者或合理(lǐ)使用β受體阻滞劑治療後，仍有反複昏厥的(de)病患，應安裝埋藏式心髒複律除顫器（ICD）。

作為(wèi)全國罕見病診療協作網成員醫院之一(yī)，梧州市工人心血管內(nèi)科診治範圍也囊括了很多罕見病、少見病。梧州市工人心血管內(nèi)科是梧州市重點專科，國家胸痛中心，每年(nián)開展大量心髒介入手術，包括冠狀動脈造影、冠狀動脈支架植入、右心導管檢查+先天性心髒病介入治療、心髒射頻消融、永久起搏器植入術，近年(nián)來為(wèi)不少心律失常患者進行埋藏式心髒複律除顫器手術，有效減少患者因發生惡性心律失常導緻猝死概率。想要了解更多心血管疾病的(de)診斷和(hé)治療方案，可(kě)緻電0774-2036535咨詢。